La société a pour but de contribuer à la mise à disposition d'infrastructures et de moyens financiers pour favoriser la recherche sur les maladies génétiques chez l'homme ou d'autres espèces pouvant ajouter à la compréhension de ces maladies, en tenant compte des implications scientifiques, éthiques, sociales, juridiques, commerciales (pour but complet cf. acte de fondation).